クラインフェルター症候群 とは？ページ内リンク ↓ウィキペディア（Wikipedia）記事 ↓Yahoo!知恵袋クラインフェルター症候群（－しょうこうぐん、英Klinefelter's syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。 出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』 ウィキペディア（Wikipedia）記事クラインフェルター症候群（－しょうこうぐん、英Klinefelter's syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。 1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて紹介された。
原因通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が一つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47,XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。 疫学頻度は大体1000～2000人（男児500～1000人）に1人とされている。 症状過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出る訳では無く、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まる事もある。
体格第二次性徴までは一般の男児とさほど変わらない体形だが、第二次性徴あたりから胴体の成長はとまり、首・手・足などが成長する為、華奢で手足の長いヒョロっとした細身の体形になる人が多い。 女性化乳房思春期に乳房が発達する人とそうでない人がいる、思春期を過ぎると収まる。 男性的第二次性徴の欠如成人しても少年や児童的、華奢な体格・声変わりしない・筋肉が付きにくく運動能力が低い・体毛が薄い、陰毛腋毛が発生しない等 不妊外性器・内性器は通常の男性形である、射精や通常の性行為は問題なく出来る。 精液はほぼ透明であり、無臭に近く量も少ない、性欲の低下。 精子の数が極端に少ないため、不妊となる。自然な形での受精は、ほぼ100%不可能である。しかし、精巣内にわずかながら精子が発見される例もある。人工授精によって受精・出産まで至ったケースが数例ある[1]。 言語障害Xの数が多い場合、幼児時代にホルモンの乱れによってまれに言語の遅れや不明瞭な発音、心身の成長の遅れなどが起こることがある。 虚弱体質身体が弱く病気がち、特に気管支関連の病気と心臓の病気が多い。 中年以降は、男性ホルモン不足による更年期障害や骨粗鬆症になりやすい。 体のふるえ「XXXY」、「XXXXY」の場合に多く観察される。一般にXの数が多いほど症状が深刻である。 臨床像X染色体が一つ多いことだけで「女性化」と見られる特徴を呈する。 治療男性ホルモン補充療法などが行われる。 関連項目外部リンク All text is available under the terms of the GNU Free Documentation License.この記事は、ウィキペディアの記事を複製、改変、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。ことなびに掲載されているウィキペディアの記事も、全てGNU Free Documentation Licenseの元に提供されております。 Yahoo!知恵袋
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