遺伝子 とは？ページ内リンク ↓ウィキペディア（Wikipedia）記事 ↓Yahoo!知恵袋遺伝子（いでんし）は生物の遺伝的な形質を規定する因子であり、遺伝情報の単位とされる。遺伝情報の実体は DNAの塩基配列である。例外としてRNAウイルスではRNAが遺伝情報を担っている。 出典: 『ウィキペディア（Wikipedia）』 遺伝子 出典: 『はてなダイアリー』 関連商品
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遺伝子は、遺伝情報の最小単位として捉えられ、通常は1つのタンパク質（蛋白質）の情報に対応する。ただし蛋白質をコードしない遺伝子も存在する。また、狭義の遺伝子はタンパク質のアミノ酸配列情報が書き込まれている構造遺伝子のことをさすが、その他に、そのタンパク質の発現時期と生産量を制御する、調節領域を含める場合もある（→オペロン）。
遺伝子という言葉は、「遺伝する因子」としての本来の意味を超えて遺伝子産物の機能までを含んで用いられる場合があり、混乱を誘発している。後者の典型例としては、遺伝しない遺伝子を使った遺伝子治療などがあげられる。
さらに遺伝子やDNAという言葉は、科学的・神秘的といったイメージが先行し、一般社会において生物学的定義から離れた用いられ方がされていることが多い。それらの大半は単に血縁や伝統を言い換えたものに過ぎない。「伝統」の場合、ミームが近い意味合いを持つ。また一般雑誌などでは疑似科学的な用法もしばしば見受けられる。
ある生物種の遺伝子の総和はゲノムと呼ばれる。ゲノムや染色体上の遺伝子の位置を示したものを遺伝子地図や染色体地図と呼ぶ。
遺伝子はDNAが複製されることによって次世代へと受け継がれる。複製はDNAの二重らせんが解かれて、それぞれの分子鎖に相補的な鎖が新生されることで行われる。
本質的には情報でしかない遺伝子が機能するためには発現される必要がある。発現は、一般に転写と翻訳の過程を経て、遺伝情報（= DNAの塩基配列）がタンパク質などに変換される過程である。こうしてできたタンパク質が、ある場合は直接特定の生体内化学反応に寄与して化学平衡などに変化をもたらすようになり、またある場合は他の遺伝子の発現に影響を与え、その結果形質が表現型として現われてくる。転写はDNAからRNA（mRNAやrRNAなど）に情報が写し取られる現象であり、翻訳はmRNAの情報を基にタンパク質が合成される過程である。この過程はセントラルドグマとも呼ばれる。
遺伝子の発現に関する多くの知見は真核生物ではなく真正細菌である大腸菌をモデル生物とした実験から得られてきた。大腸菌の遺伝子発現は基本的に以下のステップに分けられる。
調節段階は再び別の遺伝子発現に影響を及ぼしたり、あるいは周囲の栄養条件などによっても調節を受ける。真正細菌の遺伝子発現様式は真核生物とは異なるところが多いものの、一般的な遺伝子発現として理解できる。
転写とは、ゲノムDNAにコードされる遺伝子本体およびその周辺領域（具体的には以下に説明）がRNAポリメラーゼによって相補的なRNA鎖 (mRNA) が合成される過程である。必要な材料としては、
以上が基本的な要素である。ポリメラーゼの反応などにはマグネシウムなどを要求する場合があるが、ここでは割愛する。ここで、真核生物と異なるところは、RNAポリメラーゼの構造である。大腸菌のRNAポリメラーゼは5個のサブユニットから構成されており、サブユニット名からα2ββ’σ構造（αサブユニット：2個、β：1個、β'：1個、σ：2個）を取っている。
これらのサブユニットの役割は以下のようになっている。
αは無作為にプロモーター配列に結合するが、σサブユニットはその配列を認識して、発現に適当な遺伝子であるかどうか判断する。βおよびβ'はそれぞれが共役してRNAポリメラーゼ活性を発揮する。σサブユニットはプロモーター配列認識の際に必要であり、転写が始まるとRNAポリメラーゼから離れていく。σサブユニットがRNAポリメラーゼに含まれるか否かで名称が異なっており、以下の名前で示される。
σサブユニットの脱着は、転写反応に深く関係する。
転写反応は以下の段階に分類される。
これらの反応の詳細については、転写の項で述べる。
翻訳とは転写されたmRNAのコドン（遺伝暗号）にしたがって、リボソームにてアミノ酸がペプチド結合によってポリマー（タンパク質）になっていく過程である。翻訳に必要な材料は、
である。この中で、特に真核生物と異なる点はリボソームのサイズであり、真正細菌及び古細菌では70S（Svedberg単位）、真核生物では80Sとなっている。また、小サブユニット、大サブユニットに含まれるrRNAの長さも異なっている（詳細はリボソームを参照）。
翻訳過程は以下の段階に分類される。
これらの反応の詳細については翻訳 (生物学)の項で述べる。
真正細菌における遺伝子の発現調節はジャコブとモノーの研究論文を基礎として理解することができる。発現調節にはオペロンと言う、いくつかの遺伝子が短い間隔を置いて、ゲノム中に並んでいる構造体が深く関与しているが、その発端となった大腸菌のラクトース（乳糖）の代謝について説明する。
真正細菌及び古細菌では、機能の関連した遺伝子が染色体上で隣接して存在し遺伝子クラスター（gene cluster）を形成している。この遺伝子クラスターのうち、単一のプロモーターで転写される単位をオペロン（operon）という。その代表的なものが、ラクトース（lac）オペロンである。 ラクトースは大腸菌の細胞表層から細胞内へ輸送され、その後グルコースとガラクトースに分解される。細胞内への輸送はラクトースパーミアーゼ、グルコースとガラクトースへの分解はβ-ガラクトシダーゼが関与している。この2種類の酵素が同時に働くことによって、大腸菌はラクトース代謝が可能となる。ラクトースオペロン上には、β-ガラクトシドトランスアセチラーゼをコードする遺伝子も存在するが、この酵素はラクトースの資化には直接関係なく、その役割は不明である。
β-ガラクトシダーゼ、β-ガラクトシドトランスアセチラーゼ、ラクトースパーミアーゼはそれぞれ、lacZ、lacA、lacY'という遺伝子によってコードされているが、これらの遺伝子は極めて近接している。ジャコブとモノーはこれらの遺伝子が以下のように配列していることを同定した。
これらの遺伝子群は構造遺伝子と呼ばれており、実際に反応に機能しているタンパク質をコードしている。これらの遺伝子が転写されると、翻訳も同時に進行し、必要なタンパク質全てが発現する。更に、lacZの上流にlacIと言う遺伝子が発見された。この遺伝子は独自のプロモーターおよびターミネーターを持っており、ラクトースの代謝に直接関与するタンパク質をコードしていなかった。
lacIの機能は構造遺伝子の転写を調節しており、ラクトースリプレッサーと呼ばれるタンパク質をコードしている。ラクトースの非存在下でこのタンパク質が発現している間は、構造遺伝子の転写は行なわれない。ラクトースリプレッサーは構造遺伝子のプロモーター配列の近傍に存在するオペレーター配列に結合することによって、RNAポリメラーゼの結合を回避させている。
逆にラクトースが存在している場合、ラクトースリプレッサーにラクトースが結合し、ラクトースリプレッサーはコンフォメーション変化を起こしてオペレーター配列に結合できなくなる。その時に初めてRNAポリメラーゼが構造遺伝子のプロモーターに結合し、転写が開始される。この反応によってラクトースが消費しつくされると、また、ラクトースリプレッサーがはたらき転写が抑制される。こうした調節因子（今回はlacI）の働きを変える因子（今回はラクトース）の事をインデューサーという。
詳しくはラクトースオペロンを参照。遺伝子の制御に関わる、他の因子としては転写、翻訳の速度やmRNAの回転率などがある。遺伝子の発現に関わる全ての因子がその制御に関わるといってよい。
以上、真正細菌、特に大腸菌の遺伝子発現までが筆記してあるが、転写、翻訳はほとんど同時に起こっていると考えてよい。真正細菌は核膜を持たず、遺伝子転写の場と、翻訳の場が真核生物のように分けられるということは無い。
大腸菌のゲノムDNAから転写が行なわれているmRNAは、伸長中に5'側の塩基がリボソームで翻訳されていっている。真正細菌のmRNAは一切修飾を受け無いために、リボソームから合成されたポリペプチドはゲノムDNAの遺伝子の配列そのままのアミノ酸配列を持っている。
このRNAポリメラーゼとリボソームの共役した反応こそが、真正細菌における遺伝子発現の実際といってよい。なお、教科書などに掲載されている、遺伝暗号表は大腸菌を基準としたものであり（正確には、大腸菌の無細胞発現系を用いている）、他の生物や異なる遺伝子では、コドンとアミノ酸の対応が異なっていることもある。例えば、一般にAGAはアルギニンのコドンだが、脊椎動物のミトコンドリアでは終止コドンとなっている。
核内では様々なDNA結合特異性を持った転写調節因子の転写調節領域への結合や、DNAのメチル化状態などで遺伝子の活性が制御されている。DNAからRNAポリメラーゼによってRNAへと転写された転写産物はmRNA前駆体と呼ばれる。
これが、5'末端へのキャップ構造の付加やスプライシング、3'末端の切断、ポリA鎖の付加といった作用を受けてmRNAとなる。mRNAは転写の場である核から核膜孔を通過し細胞質へ運ばれる。
細胞質では、キャップ構造を認識する蛋白質や翻訳開始因子との作用によりリボソームがmRNAに結合する。リボソーム上では、コドンに対応したアンチコドンを持ったアミノアシルtRNAがAサイトに結合することで塩基配列からアミノ酸配列への遺伝情報の翻訳が行われる。Pサイトに結合しているペプチジルtRNAから、アミノ酸が連なったポリペブチドがAサイトのtRNAに付加され、これがPサイトに移動することが繰り返される。
翻訳されたアミノ酸配列はその一次構造に依存した立体構造をもつ蛋白質へと折り畳まれる。蛋白質の機能はその立体構造によって規定されており、正常な構造をもつ蛋白質がさらに糖鎖の付加やリン酸化といった翻訳後の修飾をうけて最終的な遺伝子産物となることもある。
真核生物の遺伝子発現も基本的には、真正細菌と同じステップを経るが、いくつか異なる点がある。ただし、基本は同じなので、相違点を述べる程度にとどめる。
真核生物の遺伝子発現調節機構は原核生物のそれより複雑で、遺伝子の上流に存在する様々な発現調節因子が関与している。例えば、メタロチオネインというタンパク質の遺伝子は一列の上流には9個の調節因子をコードする遺伝子が知られている。
TATAボックス、GCボックス、CAATボックス、エンハンサー、サイレンサー、MREなどに、個々の遺伝子に特有な調節因子の例も多く見られる。
古細菌の遺伝子発現は、真核生物と真正細菌双方の特徴を併せ持っている。転写様式は真核生物のRNAポリメラーゼIIのものに良く似ているが、転写後のmRNAの修飾は起こらない。翻訳や遺伝子発現調節も中間的である。
一般に、遺伝子研究とは遺伝学、分子生物学、ゲノミクスなどの研究を指す。集団遺伝学や進化遺伝学は含めないことが多い。
遺伝子研究はメンデル・モーガンの古典遺伝学に始まった。古典遺伝学における遺伝子研究はメンデルの行なったような交雑実験と表現型の観察を中心とし、遺伝子は遺伝情報を担う粒子の概念として扱われた。
分子生物学黎明期では主に大腸菌やファージを用いて、DNAを直接扱う形質転換実験や、DNA塩基配列からの遺伝子発現機構の解析などが行われた。現在では様々なモデル生物に研究対象が拡大している。これは、遺伝子の実体がほとんど全生物において『DNAである』ことによる（DNAを扱えればいかなる生物でも分子生物学的実験は行なえる）。
突然変異の表現型から遺伝子機能を推定する正の遺伝学はマウスなどでは行いづらく、先に遺伝子を同定してから変異体を作成する逆遺伝学という手法が生まれた。逆遺伝学の先にゲノムプロジェクトがあり、さまざまな生物種で進行または終了している。ゲノムプロジェクトによって遺伝子の数を有限に規定することができる。
ゲノム解読以降をポストゲノムと呼び、現在ではゲノムやポストゲノム研究が主流の座を占めつつある。DNAの構造決定とゲノムプロジェクトは遺伝子研究にパラダイムシフトをもたらした。in vivoにおける遺伝子の機能、すなわち『遺伝子はどのように生物体で機能しているのか』という問いへの答えが明らかになりつつある。
遺伝子の機能を調べるにはいくつかのテクニックが必要である。生物体内（in vivo）における特定の遺伝子はいくつかのコピーが存在するものの、その遺伝子が何を意味しているのか、発現するとどうなるのか、変異が起こればどうなるのかを調べることは困難である。したがって、その遺伝子のみを取り出して、遺伝子の特性を生物体外(in vitro)で調べる必要がある。それらの過程には
の三段階を経る。クローニングや発現の前には、サブクローニングや発現ベクターへの遺伝子の導入といったプロセスを経ることもある。
クローニングとは、遺伝子のクローンを作成する実験である。遺伝子のクローンを作成するにはある程度の配列がわかっていることを前提に現在2つの方法が実用化されている。
遺伝子配列がわからない場合には、目的のタンパク質を対象生物内から精製し、タンパク質N末端配列を決定した後、ミックスプライマー（アミノ酸とその遺伝暗号に対応するパターン全てを含む複数種のプライマー、詳しくは当該記事にて）を用いてクローニングを行なうことができる。
上記いずれのケースにおいても、単一のDNA配列のみを増幅した、あるいは精製したのみではヌクレアーゼによって分解を受けてしまう。したがって、目的DNA配列をクローニングベクターに導入し、大腸菌を用いてベクターを増幅することを含めてクローニングという実験が完結する。
なお、真正細菌は遺伝子に介在配列を持たないためにDNAから遺伝子をクローニングすることが可能だが、真核生物の場合はイントロンをのぞいたエクソン部分のみを抽出する必要がある。これはスプライシング後のmRNAを精製し、逆転写PCR (RT-PCR) を行なうことによってクローニングが可能となる。詳しくはクローニングを参照。
シークエンシングとはDNAの塩基配列の並びを決定する実験を意味する。シークエンシングを行なうには、やはりある程度の配列が判明している必要があるが、クローニングが可能であれば特に問題はない。シークエンシングにはかつてマクサム - ギルバート法が用いられていたが、現在はサンガー - クルソン法（ジデオキシヌクレオチド鎖終結法）の変法である『ダイターミネーターサイクルシークエンシング法』が一般的である。
現在のシークエンシング技術では、1つのプライマーから1,200塩基対の配列が一回の実験で決定可能である。詳しくはDNAシークエンシングを参照。
タンパク質を用いた実験を行なうには、
という二通りの方法がある。生物内からタンパク質を精製するには、大量のサンプルが必要であり、タンパク質精製のテクニックが必要であるために一般的な技術とは言いがたい。一方過剰発現系を用いれば、誰でも簡単に目的のタンパク質を大量に得ることができる。
最も一般的な過剰発現系には、発現ベクター中の大腸菌のlacZプロモーター配列の下流に、クローニングした遺伝子を導入する方法がある。この方法では、IPTGという物質を用いてlacZプロモーター下流の遺伝子を大腸菌内で発現させることができる。転写されたmRNAはその後、大腸菌のリボソームで翻訳され、大量にタンパク質を生産する。
このようにして生産したタンパク質を用いて、酵素であれば活性を測定したり、DNA結合タンパクであればDNA結合実験を行なったりとタンパク質の実験が可能である。現在、ポストゲノムと言われる分野の主流はこの過剰発現系を用いたものである。しかしながら、大腸菌発現系では多くの問題を抱えており、現在大腸菌以外にも多くの発現宿主が開発されている（真正細菌：細胞外酵素作成型（Bacillus属を用いたもの）真核生物：出芽酵母、動物細胞、ヒト細胞などなど）。 詳しくは過剰発現系を参照。
また、以上のような方法と比較して、要するコスト及び時間を低下させることが可能な、コムギ胚芽を利用した無細胞タンパク質合成系という新たな方法も研究されている。
遺伝子導入とは、上記にあげた遺伝子の実験系を用いて目的遺伝子の宿主でない他生物にクローニングしたベクターを導入し、その遺伝子が有効な形質を発現できるように仕向けることである。例えば、特定の除草剤に対して耐性を持つような作物や、霜害を防ぐ糖タンパクを生産できる作物（アイスマイナス）などはその一例である。
しかしながら、導入したベクターが花粉などを通じて拡散し、除草剤耐性を持っていなかった雑草にまでそうした形質が導入される危険性を指摘され、このような遺伝子組み換え実験は厳しく規制された状況である。遺伝子組み換え実験による物理的規制は
というランクが付けられており、危険な遺伝子組み換え実験を行なう場合にはそれ相応の規制のランクの敷かれた実験室で行なうように義務付けられている。
現在の遺伝子の概念はメンデルによって定義される。彼はエンドウ豆のいくつかの表現型に注目した交雑実験を行い、表現形質が分離することを発見する（→メンデルの法則）。これを説明するために「遺伝粒子」を考え、これが現在の遺伝子の基となっている。それまで形質は液体のように混じりあっていくと考えられていた。
細胞学者たちは減数分裂の様子を観察し、対になった染色体が一つずつになり、接合後に再び対を作るという染色体の挙動が、遺伝子のそれと同じであることを発見した（→染色体説）。ショウジョウバエの突然変異を用いた遺伝学的によりそれが明らかにされた。
染色体はタンパク質と核酸からできていることが明らかにされたが、当時はタンパク質が遺伝子の正体であると考えられていた。多数の種類があるタンパク質に比べ、核酸はあまりにも多様性が低いと考えられていたためである。
しかし、肺炎双球菌やファージを用いた実験で DNA が遺伝子の正体であることが実証され、そのすぐ後に DNA の構造が解明された。DNA の二重らせん構造は遺伝子の性質と非常によく一致していた。
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（2008年11月13日）
（2008年11月11日）
（2008年11月10日）
（2008年7月18日）
（1998年7月29日）
（）
急速な勢いで進む遺伝子科学の最先端を追い、
「生命とは何か」という根源的な問いに真剣に答えている内容です。
発売後今日に至るまでの遺伝子科学の発展はさらに目覚しく、
現在では既に覆されている内容も含まれているかとは思いますが、
遺伝子やDNAの専門家でない私たちが
遺伝子を解明することの意味、そして怖さを体感するには充分です。
高価ですが、6巻とも観る価値はあります。
（bookstar2007 さんのレビュー）
